El Diario Digital de Utrera
Hoy es Martes, 13 de Abril de 2021

El investigador José Antonio Sánchez, explica las claves del tratamiento para el KAT6A, el síndrome que padece Nico (con video)

Pulse para ver el video  

El catedrático e investigador José Antonio Sánchez trabaja desde los laboratorios de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla, en un tratamiento para los niños que padecen el síndrome del KAT6A, como es el caso del niño de Utrera llamado Nico. En UTRERAWeb nos hemos trasladado a la Universidad Pablo de Olavide para entrevistar a este investigador y conocer todos los detalles de su investigación.

07 de abril. Hace unas semanas explicábamos el caso de este niño utrerano que padece la enfermedad rara del KAT6A. Este síndrome sólo lo padecen 20 niños en España. Su madre Águeda Pérez explicaba en que consistía y como podíamos ayudar al investigador con la financiación del tratamiento (ver noticia).

Dicho investigador es José Antonio Sánchez. Trabaja en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla desde hace años en lo que llaman 'medicina de precisión personalizada', un tipo de medicina que se basa en intentar buscar alternativas terapéuticas a mutaciones concretas de enfermedades concretas.

El objetivo de la investigación es intentar buscar soluciones terapéuticas con los fármacos actuales a pacientes concretos con esta enfermedad.

“La idea básica es hacer un barrido, un cribado de diversos fármacos que están actualmente en el mercado y ver si son útiles. El principio básico es obtener las células de los pacientes para tener al paciente 'en un bote' y poder hacer los correspondientes ensayos para ver cómo se comporta la mutación ante los distintos fármacos” explica el investigador.

Al ser una enfermedad que afecta, sobre todo, al sistema nervioso central el objetivo de esta investigación es estudiar las alteraciones y las posibles soluciones terapéuticas en las células de la piel, para posteriormente, hacer lo que se denomina una ‘reprogramación directa’ con la cual las células de la piel pasarían a neuronas directamente y así poder hacer el estudio en estas.

“Evidentemente esta reprogramación a neuronas y el cultivo de ellas y los ensayos en las neuronas son muy costosos y en investigación el tema de financiación es mientras más, mejor” añade el investigador quien necesita 42.000 euros al año para poder llevar a cabo este estudio.

El investigador marchenero explica que una pequeña parte de la investigación se financia mediante ayudas estatales, pero que la gran mayoría la cubren las asociaciones de pacientes con lo que recaudan mediante donaciones.

Comenzó a investigar el síndrome del KAT6A debido a la relación que existía con unos estudios que él y su grupo estaban realizando. “Nuestro grupo se ha dedicado tradicionalmente a las enfermedades mitocondriales y este síndrome tiene muchas características que los acercan a este grupo de enfermedades mitocondriales. De hecho, los experimentos preliminares que tenemos indican que tienen una afectación mitocondrial importante”.

Asegura que en aproximadamente tres años se podrá ver los frutos de esta investigación y va a poder ofrecer soluciones a esta enfermedad.

Águeda Pérez, es la co-fundadora de la asociación’ Súper auténticos’ la cuál se está encargando de financiar el proyecto de investigación de José Antonio Sánchez, junto a otras asociaciones o personas independientes. Además, ella es la madre de Nico, el pequeño utrerano que padece el síndrome de KAT6A.

Águeda ha querido recordar de que manera se puede colaborar con la financiación de la investigación. Disponen de un número de cuenta, que la podrán encontrar en su página web: https://www.asociacionsuperautenticos.org donde pueden hacer ingresos directamente con la cantidad que se desee donar o colaborar con la compra de las pulseras solidarias, por solo un euro, dicha cuenta es IBAN: ES6921008708270200107784.

Las pulseras solidarias para colaborar en esta investigación se pueden conseguir en los siguientes establecimientos: Autoescuela Utrera en C/ Laúd 2B (esquina Calle La Huerta), Juanma Peluquero's en Av. de Los Palacios 12, Pomodoro Utrera en centro comercial Los Molinos, Modas Pétalo en C/ Río Jándula 2, Bar Hermanos Zarco en C/ Magallanes 33, Kiosko Porra en Av. Blas Infante, Idea's Utrera en C/ San Juan Bosco 1, Abacería Desi en La Fontanilla, Tienda Baby Boo en c/ Blas Infante 9, El armario de Macon en calle Molares nº 1, Comercialito de Laura en calle Río Jándula, 8, Frutería Reyes en Calle Sinaí nº31, Gimnasio Lowfit Sevilla Este en Av. Luis de Uruñuela s/n 41020 Sevilla, La Barbera Rosa Moreno en Av. del Matadero local 2, Juguetería Papuskas c/ Fuente Vieja nº 21 local - Utrera y en Plaza de España nº 15 - Los Palacios y Villafranca, Bar La Esquina Calle Babilonia nº 2, Entredos Labores c/ Álvarez Quintero nº 53, Zurguita Av. San Juan Bosco 16 (frente al colegio Salesianos) y también en J. Ponce Mariquilla Moda Infantil en Av. Mª Auxiliadora local.

Como se ha mencionado anteriormente, el investigador necesita 42.000 euros al año, durante los tres años que va a durar la investigación. El pago se realiza en dos partes y la primera será el próximo mes de mayo y consistirá en la cuantía de 21.000 euros.


 
Fuente: Teresa Nieto
Noticia anterior
07/04/2021

7 nuevos positivos de COVID-19 y 1 alta hacen subir este miércoles la tasa de contagios de Utrera a 78,49


La pandemia del coronavirus ha roto este miércoles su tendencia a bajada de curva al registrar 7 nuevos casos positivos y una sola alta de cuarentena. La diferencia de +6 hace que la tasa de contagios por 100.000 habitantes se incremente en esta jornada en 11,77 puntos y se sitúe en 78,49. 7 nuevos positivos de COVID-19 y 1 alta hacen subir este miércoles la tasa de contagios de Utrera a 78,49
NAUTALIS RESOURCES NAUTALIS RESOURCES NAUTALIS RESOURCES NAUTALIS RESOURCES NAUTALIS RESOURCES
Web móvil en
Este sitio web utiliza cookies propias y de terceros para mejorar la experiencia del usuario y los servicios ofrecidos. Al continuar con la navegación consideramos que acepta su uso detallado en el Aviso Legal y en la Política de Protección de datos.
Entendido