La madre de Nico, el niño de Utrera de 10 años que padece la enfermedad rara KAT6A, pide ayuda para la investigación

22/03/2021. Águeda Pérez, es junto a su marido y otra familia, la fundadora de la Asociación ‘Super auténticos’ en la cual se encargan de dar visibilidad a niños con todo tipo de discapacidad, de asesorar a sus familias y de financiar proyectos de investigación.

El proyecto principal para el que necesitan financiación urgente es para la investigación del síndrome KAT6A. Un investigador de la Universidad Pablo de Olavide, José Antonio Sánchez Alcázar, es el encargado de la investigación. Necesita 126.000 euros para sacarla adelante.

La investigación está encaminada a buscar un tratamiento que mejore la calidad de vida de estos niños. Hay proyectos de investigación en los que se buscan los orígenes del trastorno, dar una explicación o simplemente estadísticas que también son muy importante y muy necesarias, explica la madre de Nico.

En España, hasta el momento, hay diagnosticados 20 casos. En el mundo hay tan solo 250 casos.

Este síndrome consiste en una mutación en el gen que se llama KAT6A y la sintomatología depende mucho del individuo. Los síntomas más comunes son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales.

Nico por ejemplo tiene microcefalia, tiene epilepsia, tiene un trastorno del desarrollo encuadrado dentro del autismo, trastorno del sueño, trastorno de la alimentación, torpeza motora y tiene problemas de equilibrio y de coordinación para subir y bajar escaleras, por ejemplo.

Llevar una enfermedad como esta no es fácil y más si eres madre. “Hay temporadas en las que lo llevan mejor y temporadas en las que lo llevas peor. Son como yo digo cicatrices en el alma que de vez en cuando pican y renacen, se reblandecen y duelen y luego vuelven a cicatrizar “.

Los familiares de los 20 niños con este síndrome se conocen entre ellos y mantienen una relación diaria mediante WhatsApp para darse apoyos entre ellos.

Además, no solo tienen que luchar con la enfermedad, si no también con todos los problemas que se plantean a nivel sanitario, a nivel económico y a nivel académico.

“Nosotros conseguimos diagnóstico a los ocho años y lo conseguimos gracias a la lucha del padre y mía. Nadie nos ha regalado nada ni siquiera ese diagnóstico. Te dan un carné con el nombre de enfermedades raras y se acabó ni siquiera hay una coordinación dentro del sistema sanitario. Yo misma tuve que leerme aquella noche cuando me dieron el diagnóstico, la poca información que hay de ese síndrome para saber en que consistía” explicaba Águeda recordando lo difíciles que fueron los inicios.

Nico se tiene que enfrentar en su día a día con un montón de adversidades. Entre ellas a nivel académico. Nico pertenece al Colegio La Fontanilla. Desde que entró en primaria está en un aula específica, donde su madre cree que ha sido totalmente abandonado. “Él fue para mí enviado a un gueto como es un aula específica dentro de un centro ordinario”. Su madre cree que como niño que es debería de estar con el resto de los niños.

UN AÑO SIN IR A CLASE
Con el COVID-19 la situación se ha complicado para Nico. Lleva sin ir a clase desde hace un año. Con las patologías previas que él tiene, el COVID-19 puede ser muy peligroso para él, entonces necesitaría que en el colegio se adaptara su aula y su profesora para que el menor este protegido frente al virus. Sin embargo, esto no es lo que ha sucedido.

Su profesora/monitora, que es la persona que más contacto directo tiene con los menores visita seis aulas más. Su madre se queja de que tanto su hijo como sus demás compañeros del aula específica no puedan ir a clase porque no hayan querido hacer un grupo burbuja como lo han hecho en las demás aulas ordinarias.

“Nuestros hijos no acceden con la misma seguridad que acceden el resto de alumnos al colegio. Ni mi hijo ni el resto de niños que están en dicha aula específica, acceden con las mismas condiciones de seguridad al centro educativo que los otros niños”.

42.000 EUROS PARA SEGUIR LAS INVESTIGACIÓN
Para ayudar a Nico de manera económica y que el investigador pueda seguir adelante para encontrar algún tratamiento para él y para los 20 niños más que se encuentran en la misma situación que él, desde la asociación súper auténticos están vendiendo pulseras por un euro. La adquisición de pulseras de puede realizar en los siguientes establecimientos:
Autoescuela Utrera en C/ Laúd 2B (esquina Calle La Huerta), Juanma Peluquero's en Av. de Los Palacios 12, Pomodoro Utrera en centro comercial Los Molinos, Modas Pétalo en C/ Río Jándula 2, Bar Hermanos Zarco en C/ Magallanes 33, Kiosko Porra en Av. Blas Infante, Idea's Utrera en C/ San Juan Bosco 1, Abacería Desi en La Fontanilla, Tienda Baby Boo en c/ Blas Infante 9, El armario de Macon en calle Molares nº 1, Comercialito de Laura en calle Río Jándula, 8, Frutería Reyes en Calle Sinaí nº31,Gimnasio Lowfit Sevilla Este en Av. Luis de Uruñuela s/n 41020 Sevilla, La Barbera Rosa Moreno en Av. del Matadero local 2, Juguetería Papuskas Calle Fuente Vieja nº 21 local - Utrera y en Plaza de España nº 15 - Los Palacios y Villafranca, Bar La Esquina Calle Babilonia nº 2, Entredos Labores Calle Álvarez Quintero nº 53 y también en J. Ponce Mariquilla Moda Infantil en Av. Mª Auxiliadora local

Pero si alguien quiere contribuir con una cantidad superior lo podrá hacer mediante la página web de la asociación https://www.asociacionsuperautenticos.org.

El investigador necesita 42.000 euros durante tres años para completar la investigación, así que cualquier aportación será positiva para ayudar a este joven. Además, debido a la pandemia, las donaciones han disminuido, ya que no han podido realizar ningún evento a modo de recaudación como habían hecho años anteriores, la única fórmula que han encontrado es la de la venta de pulseras solidarias. Así pues, el investigar necesita ingresos con urgencia.

A modo de despedida, Águeda, la madre de Nico ha querido enviar un mensaje de agradecimiento. “En primer lugar dar las gracias estoy muy emocionada con el movimiento que está habiendo para ayudar a mi hijo y al resto de niños con este síndrome y agradezco enormemente el esfuerzo. Se que no son buenos momentos para todos por eso estoy muy agradecida y confío que entre todos podemos conseguirlo, porque se está demostrando que cuando unimos las fuerzas pues juntos somos más y mejores”.

UTRERAWeb les ofrece el video con la entrevista realizada a la madre de Nico, Águeda Pérez.


 
Fuente: Teresa Nieto